Möten
2023 - Genetikdagarna (Stallet) som denna gång organiseras av Linköping i Uppsala, närmare bestämt på Hotell Gillet den 25-26 januari! Här finns program och information om anmälan.
2023 - Fortbildningsfredag cancer: Vem berättar om ärftlig cancerrisk för berörda släktingar? online och på Norrlands universitetssjukhus i Umeå fredag 27 januari 2023 09:30-11:30. För ytterligare information och länk för att ansluta, se RCC Norrs websida.
2022 - Onkogenetikdagarna i Umeå den 23-24 november.
2019 - Onkogenetiska dagarna, Göteborg
2019 - Årsmöte 25/1 i Göteborg, i samband med Stallet-mötet och årsmötet SFMG.
2018 - Årsmöte 24/1 i Stockholm, Sigtuna, i samband med Stallet-mötet och årsmötet SFMG samt föreläsningar av Heidi Howard, Uppsala Universitet, Sweden Ramona Moldovan, Babes-Bolyai University, Rumänien
2017 - Onkogenetidagarna, Linköping
2016 - Onkogenetikdagarna, Umeå
2016-10-03 Stockholm, KS, Solna: Föreläsning av Jane Fischer från voluntärorganisationen ARC i England (Antenatal Results and Choices) samt presentation av medlemmmar och aktiviteter under året som gått. Arbetsgrupper fastställdes för fortsatt utvecklingsarbete för professionsföreningen.
2015 - Onkogenetikdagarna, KS Stockholm
2015-09-30 -10-01 Lund (Bjärred): Föreläsning Ulrika Hösterey-Ugander om att möta människor i kris.
2014-04-11 Göteborg: Föreläsning introduktion till Kardiogenetik av dr Thomas Giljiam, barn- och vuxenkardiolog, och sedan av Eva-Lena Bratt om de psykosocial aspekterna av kardiogenetik.
2011-11-15 (Linköping, US, konferansrum Liljekonvaljen kl 13.00)
Föreläsning av Daniel Västfjäll, Universitetslektor i kognitiv psykologi vid Linköpings Universitetssjukhus. Titel: "Less is more" om kommunikation av riskperception
Kurser
Klinisk Genetik och Genetisk Vägledning 1
Övriga möten
European Human Genetics Conference (Virtual Conference) AUGUST 28–31, 2021
World Congress on Genetic Counselling (Virtual Conference) October 2021
The Annual Education Conference by the Canadian Association of Genetic Counsellors (CAGC) den October 21-23, 2020October 21-23, 202021-22 oktober 2020. Länk till registrering här. ttp://www.cagcconference.ca/2020/registratio http://www.cagcconference.ca/2020/registration/
World Congress on Genetic Counselling Wellcome Genome Campus, UK in 02 - 04 October 2019
Joint Meeting 2019 "Challenges in Cancer Genetics" Mer info finns på https://www.avl.nl/joint-meeting-2019/
European Human Genetics Conference, June 15–18, 2019, Göteborg. För info, se https://2019.eshg.org/)
World Congress on Genetic Counselling 4-6 Oktober 2017, Cambridge (för info, se: https://coursesandconferences.wellcomegenomecampus.org )
ESHG 2017, Köpenhamn
ESHG+EMPAG 2016-05-21, Barcelona
ESHG 2015-06-06, Glasgow
ESHG 2014, Milano
Har du varit på någon konferens? Skicka oss gärna en kort rapport!
Rapport från konferensen The European Society of Human Genetics, Barcelona 21-24 maj 2016
Anne Kinhult Ståhlbom, 2016-06-08
Session: A case that changed my life as a geneticist
Kulturskillnader – kräver “kulturell kompetens”
Ex fr Turkiet:
Genetisk vägledare (GV:e) bör vara medveten om att i vissa kulturer skuldbeläggs mammorna av sig själva och av papporna för barn med medfödd sjukdom. Att få besked och förklaring om genetisk orsak underlättar för dessa mammor, sjukdomen orsakades alltså inte av något hon gjort.
I vissa kulturer är det viktigt att involvera hela familjen, inklusive enskilt möte med proband.
Hur förmå index att sprida information om genetisk vägledning till släktingar?
Ex. Aktiv follow-up – kontakta probanden efter en tid och fråga ”har du talat med dina släktingar?”
Det finns ett behov att lägga till kunskap om genomics för GV:e, pga teknikutvecklingen
Session: The evolution of genetic counseling
Föreläsare: Raza fr UK, Malheiro fr USA, Martyn fr Australien, Gamet fr New Zealand) )
NCBI ansvarar för tre databaser:
GTR – genetic test registry. Här registreras vad ens labb erbjuder för test
ClinVar – genetiska fynd
MedGen – klinisk betydelse av variant
Det finns stort behov av kompetens som kan bistå vid uttolkning av VUS (variants of unknown significance), typ ”hot-line” att ringa.
I UK planeras ny utbildning ”Genomic counselling”.
Session: Genetisk vägledning till minoriteter
Föreläsare: Qureshi fr UK, Bonham fr USA, Lynch fr Australien, Parker fr UK)
För att få högre tillgänglighet av genetisk vägledning (GV) till grupper som hittills varit underrepresenterade på kliniken behövs ansträngning för att nå ut. Lokala vårdgivare är viktig länk.
Mycket viktigt att allmänläkare frågar om famljehistoria.
Man kan vid behov ändra tillvägagångssätt för GV, tex först informera stor-familj, därefter på individnivå.
Att ha tolk närvarande vid GV är en utmaning, det är oklart exakt vilken information som överförs, och det kan vara känsligt för probanden/patienten att ha en 3:e person närvarande.
Pakistansk etnicitet kopplad till hög andel ingifte och recessiva sjukdomar i kombination med låg medvetandegrad om ärftlighet.
I Kongo, med 80 miljoner inv, finns två kliniska genetiker, de försöker ändå nå ut även till underrepresenterade grupper!
Session: Extended genetic carrier screening
Föreläsare: Peterlin fr Slovenia, Stapleton fr Holland, Holtkamp fr Holland, Hout fr Holland, lazarin fr USA, Pla fr Spanien)
Ännu ej kliniskt etablerat
i Holland prövat i mindre utsträckning för holländska foundermutationer och bland Ashkenazi
I USA erbjuds cystisk fibros-screen sedan 2011 till Ashkenazi
I USA även studier pågående med utökad carrier screening som erbjuds på infertilitetsklinik. Resultatet var att majoritet av paren använde kunskapen till att fatta beslut om reproduktion (abort, fosterdiagnostik, preimplantatorisk fosterdiagnostik)
Fördelar med utökad carrier screening i allmänna populationen:
Maximera möljighet att göra informerat autonomt val om reproduktion
Minska stigmatisering av särskild grupp
Lika tillgång till tekniken för alla
Nackdelar med utökad carrier screening i allmänna populationen:
Klarar föräldrar att avstå från erbjudande?
Kommer samhällets solidaritet med barn som har medfödda sjukdomar att minska?
Farhågor med utökad carrier screening i allmänna populationen:
60-80 % av alla individer är bärare av mutation som vid homozygoti skuulle bedömas som sjukdomsorsakande - om fler och fler screenas skulle patientgruppen som efterfrågar GV öka mycket kraftigt. Dock, endast 2-3 % av alla par bär mutation i samma gen, vilket sannolikt återspeglar den verkliga patientgruppen för GV
Observera – GV skall vara non-directive – dvs inte peka ut riktning
22/5
Session: The future lies in the uncertainity
Föreläsare: Lucassen fr UK, Roberts fr USA, Tibben fr Holland
Vår förmåga att DNA-sekvensa överstiger vår förmåga att tolka resultatet.
Ex på svårighet att svara ut BRCA1/2 mutation till individ som saknar familjehistoria:
Om 10000 oselekterade kvinnor screenas kommer 32 st att ha BRCA1/2 mutation och 30 kommer att ha BRCA1/2 VUS. Av de 32 st mutationsbärarana kommer 15 att få bröstcancer, dvs 17 mutationsbärare kommer inte att få bröstcancer och kommer att genomgå kontroller och/eller operationer i onödan.
Dessutom, 1250 av de sant negativa (alltså saknar BRCA1/2-mutation) får bröstcancer.
Slutsats: ej vettigt att screena BRCA1/2 i oselekterad population.
Angående att svara ut VUS: Notera, i allmänhet att människor kapacitet att hantera osäkerhet.
För att känna igen de som har en hög grad av oro – bygg relation med patient/proband. För detta behövs ”range of counselling skills”
Session: Implications for families of various genetic diseases
Föreläsare: Montgolfier fr Frankrike, metcalfe fr UK, Moldovan fr rumänien, Sequeiros fr Portugal, Quarell fr UK, Cutris fr UK)
Angående spridning av information om ärftlighet och insjuknanderisker från indexpatient till berörda släktingar:
I Frankrike är individ och läkare enligt lag skyldiga att se till att berörda släktingar informeras om genetiskt fynd resp risker. Läkaren/GV:n meddelar index att antingen meddelar du själv dina släktingar, vilket är det bästa, eller så meddelar vi dem. Index måste välja ett av alternativen.
På Island (Stefansdottir) finns inom onkogenetiken kännedom om samtliga familjer. När individ söker GV och det är känt för GV:are att mutation finns i familjen kommer individen att kännedom om detta, utan att få specifik information om vilka i familjen som är bärare eller cancerdiagnoser. På Island har man kopplat cancerregister med folkbokföringsregister, så att man får släktingar och deras diagnoser per automatik. Samtycke behövs ej, till proband ger man vidare allmän information som att ”det finns flera fall av cancer i din släkt”, vilket innebär att det finns skäl att genomföra mutationsscreen eller att ha utökade kontroller.
Angående presymtomatiskt testprotokoll:
I Portugal har man 20 års erfarenhet av genetisk testning för neurologiska sjukdomar. Man följer HD-protokollet, men har kortat ned tiden mellan besöken från 3 till 2 veckor mellan 1:a och 2:a besöket. Vid 2:a besöket sker provtagning nr 1. Provtagning nr 2 på annan klinik.
Kommentar från Melbourne: Då en del personer avstått från att genomföra presymtomatisk testning på grund av de många obligatoriska besöken har man öppnat för att då ha mindre antal besök.
Session: Genome Editing
Föreläsare: Lovell-Badge fr UK, Musunuru fr USA, Bredenoord fr Holland, Ormond fr USA)
Tekniken: CRISP-cas9. Man tillför cellen prokaryota CRISP sekvenser i form av RNA tillsammans med cas nuklease. CRISP-sekvenserna designade så att exogen ”of interest” blir målet för aktuell förändring av sekvens. På ett riktat sätt förändra utvald DNA-sekvens, tex kan en mutation repareras.
Applikationer:
På somatiska celler - sker redan på celler utanför kroppen. Utmaning – hur förhindrar vi cross-over till germlineceller?
På embryon för forskning, sker i 1-2 cell-stadiet. Verifiera att DNA-förändring skett vid 4-5 dag stadiet. Medför risk för att CRISP kan vara aktivt efter 24h och då kan mosaicism bli resultatet. Första rapport på editing av humant embryo 2015 (Kina), nu även i Sverige
På embryon för graviditet
I kliniken - för att bota/förhindra svåra genetiska sjukdomar, ofruksamhet, minska risk för vanliga mer komplexa sjukdomar
Target: 1-2 cells zygot, alternativt oocyt eller spermatocyt vilket ger mer kontroll än att editera zygot, somatiska celler vilket redan görs på celler utanför kroppen
Etiken: För- och nackdelar, de senare samma som hörts för tidigare DNA-relaterade metoder och IVF sedan många år. Fördel att metoden gynnar reproduktiv autonomi vilket de flesta stödjer
ASHG: har upprättat arbetsgrupp inom genome editing
Session: Public understanding – educating proffessionals
Föreläsare: Middleton fr UK, Chokoshvili fr belgien, metcalfe fr Australien, Ormond fr USA, Douma fr Holland, Jackson (and Skirton) fr UK
I Holland prövar man ett e-learning program riktat till kirurger, upplagt som ett spel, man svarar på frågor. Tar sig vidare till nästa nivå. Syftet är att förbättra förmåga till kommunikation med patienter om familjehistoria av cancer och öka kunskapen om ärftlig koloncancer.
I Storbrittanien (Skirton) liknande upplägg. Man har utvecklat 4 e-moduler för att utbilda personal:
- Hur gener påverkar bröst- och ovarialcancer
- Genetisk testning i patienter med cancer
- Informerat samtycke
- Förklara resultatet
Modulerna informerar och ställer frågor som man gör om tills man får rätt.
Ex. En fråga löd: Vilka personer i familjen påverkas om denna kvinna som fått bröstcancer visat sig vara bärare av BRCA-mutation?
11 % av cancervårdpersonal svarade rätt innan de genomfört modulerna, 86 % svarade rätt efter modulerna.
Session: Helicopter view on cancer genetics
Föreläsare: Esteban fr Sapnien, Godino fr UK, Aktan-Collan fr Finland, Hoogerbrugge fr Holland, Listöl fr Norge
Next generation sequencing (NGS)
NGS innebär att vi övergår allt mer till panel-screening av stort antal gener.
Exv (Esteban, Spanien) gav panel screening av 100 st misstänkta Lynch + 100 st misstänkta HBOC patienter 42 genetiska fynd varav 29 % var VUS. Resultatet svarades ut, oro mättes hos patienterna 1 år efter utsvar. Det visade sig att totala ororsnivån då var högst för mutationsbärarna, näst högst för VUSbärarna och lägst hos de med ua. Dock hade individer med moderatriskgenmutation högre känsla av osäkerhet jämfört med de med högriskmutation.
En slutsats var att de flesta önskar få alla resultat, inkl VUS, samt att en panelscreen inte ökade oro jämfört med traditionell riktad genanalys.
Presymtomatisk testning - ärftlig cancer
Italiensk (Godmo) rapport om erfarnheter av presymtomatisk testning i grupp med 14 st 18-30 åringar, själva friska men med familjehistoria.
Man undersökte kunskapsnivå, beslutsprocess, psykosociala aspekter.
Resultat: många hade begränsad kunskap om vad det var för test de önskade göra, man visste att man skulle ”ta ett blodprov” denna kunskap ökade efter genetisk vägledning (GV). Att få GV var bra för att man blev förstådd och fick en del förklaringar. Dock var beslutet redan fattat i familjen, föräldrarnas önskan hade stor betydelse, inte GV.
Inga katastrofala rektioner uppmättes hos de 14. En slutsats var att kanske borde unga individer genomgå fler steg av GV innan de genomför presymtomatisk testning, liknande HD-protokoll, så att de får större möjlighet att fatta ett eget beslut.
Gruppbaserad utbildning av patienter/probander
Ex från Bergen i Norge (Listöl).
Man ordnar heldag (7h) för att informera BRCA1/2-mutationsbärare i grupp.
En bakgrund är att denna patientgrupp har beskrivit att de lämnas ensamma om beslut gälande övervakning, kirurgi, information till barn och andra släktingar.
Infodagen har utformats av både patientgruppen och olika experter.
Innehåll:
Bärare delar med sig av sin erfarenhet
Generell information
Medicinsk info fr kirurg och gynekolog
Sexolog ger info om sexualitet och kroppsbild
Info fr patientgrupp
Tillfälle till diskussion med övr deltagare
Kohort: 130 kvinnor, medelålder 45,8 år, i genomsnitt 5,3 år sedan de fick svaret.
Resultat: oro minskade bland deltagarna enl HADS-anxiety score. Överraskande resultat var att oron var lägre hos dem som mist 1:a- eller 2:agradssläkting i bröst- eller ovarialcancer. En sårbar undergrupp identifierades, de som nyligen fått besked om bärarskap.